什么是无创DNA检测它到底检查什么

投稿用户 • 2022年10月26日 am1:55 • 行业动态 • 阅读 275

无创DNA 检测，又称NIPT/NIPT-Plus，它的全称是母体外周血胎儿游离DNA检测，它是利用高通量测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目是否异常。因为这项检测是直接抽取妈妈的血液来检测孩子的染色体，对孕妇和胎儿基本没有什么创伤性，因此通常把它称为无创DNA检测，而且由于它检测的是胎儿游离DNA，DNA是一种比较稳定的遗传物质，因此不会受喝水、饮食而影响检测结果，所以孕妈们做无创之前是无需空腹的。

关于无创DNA的常见疑问

母亲的血液中为什么会有胎儿游离DNA呢？我们都知道胎儿在子宫内是通过脐带和胎盘与母体进行物质交换的，胎儿游离DNA就是通过脐带进入到母亲的血液循环中，当胎儿发生染色体出现异常时，胎儿的DNA信息变化就会转换为孕妇血浆中的游离DNA含量变化，我们再通过特殊的算法进行比对，就可以发现胎儿可能存在的染色体异常。虽然是从染色体水平来检测，但是因为胎儿游离DNA量太少，而且并非直接来源于胎儿细胞，所以无创DNA检测只能作为一个筛查的手段。

无创DNA检查的优势

说到产前筛查，大家一定还听过唐氏筛查，无创DNA检测相比较我国上世纪90年代开始推广的这个唐氏筛查，也就是血清学筛查，无创DNA的检测准确性已经有了很大的提高，所以无创DNA检测以其无创、准确率高、检测范围广的优势彻底秒杀了传统的唐氏筛查，目前已经在临床被推荐为一线的产前筛查方法。

什么时候做无创DNA检测？

根据国家卫健委发布的无创DNA检测技术实施的相关规定，孕妈们在孕12+0-22+6周都可以进行无创检测。

如果孕周过小（＜12周）就有可能因为胎儿游离DNA含量过低，需要重新采血；

如果孕周过大（≥23周）如果出现阳性检测结果需进一步产前诊断确诊，可能最终会导致引产困难。

所以我们建议各位孕妈一定要在合适的孕周（12+0-22+6）来做这个检测。

NIPT及NIPT-Plus的区别？

无创DNA检测，根据检测范围目前分为两种NIPT及NIPT-Plus，区别：NIPT只能检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征(爱德华氏综合征)及13三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见多发染色体非整倍体疾病。NIPT-Plus是在NIPT基础上，升级了测序流程、增加了测序深度，可以实现从刚才提到的三大染色体非整倍性的检测扩大到100种胎儿染色体异常疾病的检测，其中包括17种胎儿染色体非整倍体综合征、7种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失综合征和76种大于10Mb胎儿染色体大片段缺失/重复综合征，孕妈们可以根据自己的意愿和需求自行选择。

看完这篇，大家是不是对无创DNA筛查更了解了呢？其实，每种检查方法都各有优点及局限性，不能做到十全十美，需结合其他的检查方法综合分析。

如果你还纠结，就交由医生决定吧！

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